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KS / PCD kompakt: Allgemeines zu KS / PCD
- 1904 Erstbeschreibung des gemeinsamen Vorkommens von Bronchiektasien und Situs inversus durch A. Siewert
- 1935 namensgebende Publikation des Züricher Internisten Prof. Dr. med. Manes Kartagener (1897 bis 1979) über 4 Patienten mit Situs inversus, rez. Sinusitis und Bronchiektasien
- 1960 männliche Sterilität als wichtiges zusätzliches Symptom beschrieben
- 1975 Aufdeckung eines ultrastrukturellen Ziliendefektes (Dyneinarmdefekt) bei immotilen Spermien durch Afzelius, B.A. et al, Pedersen, H. und Rebbe, H.
- 1976 Erstbeschreibung der Kombination desselben Zilienstrukturdefektes bei Spermien und respiratorichen Epithel bei einer Person durch Bjorn Afzelius. Er prägt den Begriff "Immotiles Ziliensyndrom"
- 1981 Umbenennung in "Primäre ziliäre Dyskinesie" durch Sleigh, M. A.
Autosomal - rezessive Erkrankung
Bisher bekannte Genloci liegen auf Chromosomen 5 und 6.
Über 200 krankheitsassoziierte Kandidatengene sind möglich.
Bisher konnten bei 10 - 15 % der untersuchten Patienten Genmutationen beschrieben werden. Häufigkeit der Erkrankung 1 : 16.000 - 20.000
Ein Screening ist nicht in Sicht.