Kliniken: Diagnostik

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Der Einsatz der verschiedenen diagnostischen Möglichkeiten erfolgt stufenweise. Eine klare Unterscheidung der primären ziliären Ziliendyskinesie von sekundären Formen, die vor allem im Rahmen von Infekten der Atemwege auftreten, ist unbedingt notwendig, aber sehr schwierig. Aus diesen Gründen müssen oftmals mehrere Untersuchungstermine anberaumt werden und die definitive klinische Diagnose erfordert viel Geduld und Zeit. Prinzipiell angewandte Methoden umfassen:
  • Nasale Bürstenbiopsie: Beurteilung des Zilienmusters und der Zilien-Schlagfrequenz
  • NO-Gehalt in der nasalen Atemluft (gut möglich ab etwa Schulalter)
  • Bronchiale Bürsten- und Bronchialschleimhaut-Biopsie: Beurteilung des Zilienmusters und der Zilien-Schlagfrequenz
  • Ausblick: molekulargenetische Diagnostik und Immunfluoreszens (Prof. Omran)
Therapie:

Wohnortnahe Kinderärzte oder Allgemeinärzte betreuen in Zusammenarbeit mit HNO-Ärzten und Pneumologen die Patienten, die zu viertel- oder halbjährlichen Terminen in die Spezialambulanz kommen. Dies ist erforderlich um einen zufriedenstellenden Langzeitverlauf zu dokumentieren und die therapeutischen Maßnahmen auf einem aktuellen Niveau zu halten. So können Physiotherapie, antibiotische Therapie und begleitende Maßnahmen (genetische Beratung etc.) in regelmäßigen Abständen optimiert werden.