Definizione

   

Con il nome di Sindrome di Kartagener si indica una condizione clinica su basi genetiche, caratterizzata da situs viscerum inversus con destrocardia, infezioni respiratorie ricorrenti e gravi delle alte e basse vie (sinusite e bronchiectasie) e fertilità ridotta o assente in entrambi i sessi.

Il difetto di base consiste nella immobilità delle "cilia" o ciglia vibratili, che sono una specie di prolungamento sulla superficie libera delle cellule che rivestono gli epiteli (come quello delle vie respiratorie e delle vie genitali femminili).

All'interno delle cilia è presente una complessa struttura proteica, formata da catenelle di dineina associate in modo caratteristico a formare lo scheletro del cilio. Grazie a queste proteine, il ciglio si muove attivamente, ondeggiando come una frusta. Il movimento del ciglio avviene in sincrono con quello delle cellule adiacenti e produce un effetto complessivo che è quello di far scorrere lo strato di muco che riveste gli epiteli delle mucose. Nelle vie respiratorie, ciò serve ad allontanare verso l'esterno con il muco le particelle e i germi che vi si impigliano.

 

Movimento delle cilia "normale"	Cilia con discinesia ciliare

Nelle vie genitali femminili, il movimento delle cilia facilita sia la risalita degli spermatozoi sia la progressione dell'ovocita lungo la tuba uterina di Falloppio, dove può avvenire il concepimento.

Una struttura dello stesso tipo è contenuta anche nel flagello o coda dello spermatozoo, per cui quando essa non funziona lo spermatozoo non può iniziare a risalire autonomamente le vie genitali femminili, in altre parole e' immobile.

Per quanto riguarda la causa del Situs viscerum inversus con destrocardia, ciò è dovuto al fatto che durante lo sviluppo dell'embrione sia il cuore sia l'intestino hanno origine da strutture inizialmente tubolari e lineari, che normalmente si avvolgono e si ruotano ordinatamente verso sinistra.
Alla base di questi movimenti stanno sempre le stesse cilia, per cui quando esiste un difetto molecolare nella loro struttura, la loro funzione non si esplica e non può avvenire la normale "migrazione" del tubo cardiaco e del tubo intestinale verso sinistra. Anche il fegato, collegato all'intestino attraverso il dotto coledoco, che normalmente si trova a destra in questa condizione si può riscontrare a sinistra.

La prognosi dipende soprattutto dalle infezioni respiratorie, che possono essere molto gravi e richiedono talvolta il trapianto del polmone.

La infertilità maschile non può essere corretta e rappresenta un'indicazione alle tecniche di fecondazione assistita.

Il situs viscerum inversus non dà di solito alcun problema (si puo' ascoltare il battito cardiaco a destra e palpare il margine del fegato sotto l'arcata costale sinistra).

Un altro nome con cui è conosciuta questa sindrome è, ovviamente, quello di "sindrome delle ciglia immobili", senza alcun riferimento all'occhio!

C'è da precisare che questo è il quadro "classico" e completo, ma che a causa dell'eterogeneità sia clinica sia delle mutazioni genetiche che la causano (esiste almeno un locus genetico sul cromosoma 14), possono esistere varie forme con la sola infertilità, maschile o femminile, o con problemi respiratori.

 

Grazie mille à l'autore: Dr. G. Chiara