Chi siamo
L'associazione "Sindrome di Kartagener e Discinesia ciliare primaria"
è stata fondata nell'anno 1997 per pazienti e le loro famiglie (definizione)
Nel frattempo il nostro gruppo è cresciuto
Siccome questa malattia finora è abbastanza sconosciuta da tanti medici e i sintomi assomigliano tanto a altre malattie respiratorie (bronchite cronica, asma, fibrosi cistica) la diagnosi tante volte è sbagliata.
La nostra intenzione è
- aiutare delle famiglie con bambini o adulti con questa malattia vivere meglio con la diagnosi
- dare aiuto a trovare la terapia giusta
- sostenere la ricerca del gene responsabile
Unsere Ziele sind:
- zuverlässige Frühdiagnose der Erkrankung
- Beheimatung der betroffenen Kinder und Erwachsenen
- Verbesserung der medizinischen Versorgung
- Informationsaustausch zwischen den medizinischen Fachrichtungen und den Betroffenen
- Organisation und Angebot von Seminaren und Schulungen für Patienten und Mediziner
- Unterstützung der Forschung, Aus- und Weiterbildung
- Öffentlichkeitsarbeit
Da die Krankheit auch bei vielen Ärzten noch relativ unbekannt ist und die Symptomatik Ähnlichkeiten mit anderen Atemwegserkrankungen (chronische Bronchitis, Asthma und Mukoviszidose) aufweist, wird diese Diagnose sehr selten gestellt.
Zu einer gezielten medikamentösen und physikalischen Therapie ist die möglichst frühe Diagnosestellung (Diagnostik) aber unabdingbar.
Im Verein "Kartagener Syndrom und Primäre Ciliäre Dyskinesie" sind Anfang 2011 über 175 Betroffene und über 90 Interessierte oder Angehörige organisiert.