Erkrankung:
Regelmäßige Untersuchungen
Bei der Erkrankung "Primäre Ciliäre Dyskinesie" (PCD) handelt es sich um eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen. Das bedeutet unterschiedlich genetische Veränderungen können zu PCD führen, und das klinische Erscheinungsbild der Erkrankung kann deutlich variieren. Aus diesem Grunde ist der Erkrankungsverlauf des Einzelnen zum Teil sehr unterschiedlich und nicht vorhersagbar. Folglich kann es nicht einen allgemeingültigen Zeitplan für regelmäßige Untersuchungen geben. Vielmehr müssen die notwendigen Untersuchungen den individuellen Bedürfnissen des Patienten angepasst werden.
Aufgrund einer verminderten Reinigung der Atemwege leiden die meisten Patienten an immer wiederkehrenden Atemwegsinfektionen. Dabei können untere Atemwegsinfekte (Lungenentzündungen) und Infekte der oberen Atemwege wie Nasennebenhöhlen- und Mittelohraffektionen auftreten. Viele Patienten entwickeln im Verlauf bleibende (persistierende) Veränderungen der luftleitenden Atemwege (Bronchien, Bronchiolen), die man als Bronckiektasien bezeichnet. Aus diesem Grunde ist es häufig sinnvoll die Morphologie (Erscheinungsbild) und Funktion der Atemwege regelmäßig zu überprüfen. Regelmäßige klinische Untersuchungen, Röntgendiagnostik (Röntgenbild des Brustkorbes, seltener Computertomographie), Lungenfunktionstestung, Sputumdiagnostik zur Erregerdiagnostik wie auch Vorstellungen bei einem Hals-, Nasen- und Ohren-Arzt spielen hier eine Rolle. Eine verminderte Leistungsfähigkeit der Atemwege (Atemversagen) kann zu Belastungen des Herzens führen. In diesen Fällen müssen regelmäßigen kardiologische Untersuchungen wie Echokardiographie (Ultraschall des Herzens) erfolgen.
Neben den Atemwegen können bei wenigen PCD-Patienten auch andere Organsysteme erkrankt sein. Bei diesen Patienten sind deshalb auch regelmäßige Vorstellungen bei anderen Spezialisten notwendig. Herzfehler (Kardiologie); Retinitis pigmentosa [Nachtblindheit], Keratoconus [Hornhautverkrümmung] (Ophthalmologie); Hydrocephalus internus [Wasserkopf] (Neurologie); Zystennieren (Nephrologie); Gastro-ösophagealer Reflux, Gallensteine (Gastroenterologie); Asplenie [fehlende Milz], Polysplenie (Pädiatrie/Immunologie). Ein Teil der PCD-Patienten weist eine verminderte Fruchtbarkeit (Fertilität) auf. Bei unerfülltem Kinderwunsch können Vorstellungen bei einem Frauenarzt und/oder Andrologen helfen.
Abschließend möchte ich nochmals daraufhinweisen, dass die Betreuung des PCD-Patienten den individuellen Bedürfnissen angepasst werden muß.
Priv.-Doz. Dr. med. Heymut Omran
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin
Klinikum der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
