Genetik:
Genetische Beratung bei Patienten mit PCD / KS
Referent: Hr. Prof. Dr. Rott, Humangenetiker an der Universität Erlangen
Hier eine Kurzfassung:
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1933: Kartagener-Syndrom
Nasenpolypen, Bronchiektasen, Situs inversus -
1976: Syndrom der immotilen Zilien
Nasenpolypen, Bronchiektasen bei Erwachsenen, Situs inversus in 50%, Spermienunbeweglichkeit -
Heute: Primäre Ciliäre Dyskinesie
Ausfall der Zilienfunktion, auch bei teilweise erhaltener Beweglichkeit
Begriffs-Klärung
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P: Primäre
angeboren (im Gegensatz zu sekundär = erworben, durch Rauchen oder Infekt) -
C: Ciliäre
bezugnehmend auf die Zilien (= Flimmerhärchen) -
D: Dyskinesie
"Fehl"-Beweglichkeit
PCD ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit und basiert auf unterschiedlichen Mutationen in verschiedenen Genen. Die Morphologie der Zilien weist verschiedene Strukturdefekte auf, die eine Funktionseinschränkung in Form eines Ausfalls der gerichteten Bewegung zur Folge haben. Dadurch erfolgt keine ausreichende bronchiale Reinigung. Klinische Folgen sind chronische Infekte des Nasen- und Bronchialraumes.
Notwendigkeit von genetischer Beratung bei PCD
- Behandlung der Sterilität durch intracytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI), d.h. da die Spermien aufgrund der Ziliendysfunktion überwiegend bewegungsunfähig sind, wird ein Spermium direkt in die Eizelle injiziert.
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Wiederholungsrisiko bei geplanten Kindern (genauere Erläuterungen geben die folgenden Skizzen der Vererbungskombinationen)
- Genetische Risiken der ICSI, d.h. natürliche Selektionsmechanismen (Keimzellen mit Gendefekten) werden umgangen.
- Gesundheitliche Risiken der Schwangerschaft ; der Transport der befruchteten Eizelle zur Gebärmutter erfolgt u.a. durch gerichteten Zilienschlag, der bei PCD eingeschränkt ist. Fertilität ist aber dennoch gegeben, da der Eitransport auch durch peristaltische Bewegungen (Muskelkontraktionen) im Eileiter unterstützt wird. Dennoch ist das Risiko einer Eileiterschwangerschaft erhöht.
Häufigkeit des Vorkommens von PCD
1: 30.000.
Die Hälfte davon haben das Kartagener Syndrom.
Man vermutet in etwa 5.000 Betroffene in Deutschland.
