Studien:
Genforschung

Derzeit läuft an der Universitäts-Kinderklinik Freiburg unter der Leitung von Herrn Dr. Omran eine

Studie zur Erforschung des verursachenden Gens.

Neu: Homepage der Arbeitsgruppe von Dr. Heymut Omran
(mit Möglichkeit zum Download der Unterlagen zur PCD-Studie)

Mitglieder unserer Selbsthilfegruppe unterstützen diese Studie durch ihre Teilnahme.

Mit Hilfe molekularbiologischer Methoden ist es heute möglich geworden, durch die Untersuchung von Blutproben möglichst vieler Familienmitglieder (Betroffene und Nichtbetroffene) von möglichst vielen Familien, das oder die verantwortlichen Gene zu finden, welche diese Erkrankung verursachen.

Durch Ihre Teilnahme an dieser Studie tragen Sie wesentlich dazu bei, die Abläufe dieser Erkrankung in Zukunft besser zu verstehen und vielleicht in ferner Zukunft beeinflussen zu können.

Für Sie bedeutet das, dass Sie und Ihre Familienmitglieder einmalig eine Blutprobe spenden. Von dieser wird das Erbmaterial, die sogenannte DNA, isoliert und untersucht. Die restliche DNA wird eingefroren und anonym, d.h. mit einer Nummer und ohne Namen versehen, aufbewahrt. Dieses Material wird ausschließlich für Untersuchungen an dieser Erkrankung verwendet.

Die Untersuchung kann mehrere Jahre dauern, ein Ergebnis, d.h. eine erfolgreiche Suche nach einem Gen, können wir nicht versprechen. Wir können Ihnen selbst keinen Vorteil aus den Ergebnissen dieser Studie versprechen. Allerdings hat diese Art der Untersuchung bei anderen erblichen Erkrankungen bereits dazu geführt, das verantwortliche Eiweißmolekül zu identifizieren und hierdurch die Entstehungsgründe genauer zu verstehen.

Da es sich um eine wissenschaftliche Studie handelt, können wir Ergebnisse, welche Sie oder Ihre Familie betreffen, nur im Rahmen einer Beratung durch eine genetische Beratungsstelle mitteilen. Bitte nehmen Sie diesbezüglich Kontakt mit Ihrem Arzt, oder aber direkt mit uns auf.

Wir danken Ihnen für Ihre Bereitschaft, aktiv an der Untersuchung teilzunehmen. Sollten Sie an weiteren Informationen interessiert sein oder gar an der Studie teilnehmen wollen, so wenden Sie sich bitte an Herrn Dr. Heymut Omran.