Presse:
Primäre ziliäre Dyskinesie
Klinik, teshis yollari ve diferansiyel teshisler

Hazirlayan P. Ahrens ve H. Körbler

Yas farkliligina dikkat ediniz. Tedavisiz Bronchiektaslarin olusmasina asagi yukari 4 sene sürüyor. Ellerde olusan tirnak büyümesi ve sislik, kanda olusan kronik oksijensizlik nedeniyle, seneler sonra görülebilir.

Hastaliga neden olan, organellerein bozuklugudur, bunlar kizlarda yumurtaliklarda, gözlerde, nefes borusunda v.s meydana geliyor.
Hastaligin diger ismi Kartagener-Sendromu oldugu icin (Semptomlari: situs inversus; yani organlarin ters tarafta olmasi), asil hastaligin ismi olan : Primäre ziliäre Dyskinesie, tanilmiyor. Bu hastalikta, hastalarin 50%de situs inversus bulunmuyor. Primäre ziliäre Dyskinesie hastalarda 50%de situs inversus görülüyor. Diger belirtiler ayni oldugu icin "Kartagener-Sendromu" olarak biliniyor.

Tahminden fazla:

5000-15000´de bir görülüyor.
Primäre ziliäre Dyskinesie´nin teshisi cogu zaman bilinmiyor veya yanlis teshis koyuluyor.
mesela Ingilterede tahmin olarak 3000 hasta varsa, bu teshis sadece 150´sinde biliniyor.

Almanya icin belli bir rakam yok. Tahmin olarak ayni rakam olarak düsünülüyor. Bu hastalik 1:15000 - 1:5000´e kadar bir cogunlukta görünüyor.

Akraba evliligi olan ailelerde bu rakam daha´da yüksek olabiliyor. Akraba evliligi cogunluk oldugu icin bu hastalik daha cok türk ve fasli ailelerde görülüyor. Hastaligin fazla ilerlememesi ve akibetini belirlemek icin erken teshis konmasi önemli. Hastalikta, ileri gelen kronik bronsit, kronik zatüree, kronik sinusit ve devamli kulak iltihablanmasi, erken teshis konuldugunda ve düzgün terapi yapildiginda bu belirtilerden kacinilabilir.
Amac bu belirtiler görülen cocuklari ( yani situs inversus, devamli kulak agrisi, zatüree ve kronik sinusit v.s) özel bir muayene sonrasi bulmak.
Bu özel muayenede burundan alinan kücük bir biopsi (kücük bir doku parcasi) sonrasi, hava borusunda bulunan icimze cektigimiz havayi temizlemek icin bulunan killarin fonksiyonu degerlendirebiliniyor.

Tipik belirtiler:

Hastaligin tipik belirtileri olan kronik bronsit cogu zaman öksürükle biliniyor. Diger belirtiler kronik sinusit ve kronik zatüree. Bu hastaligi düsündüren belirti, bebek döneminde baslayan ve devamli görülen öksürüktür.

Hastaligin basinda akciger muayenesi yapildiginda, sonuclar genelde iyi oluyor. Bu tabiiki ilerleyen zamanda degisiyor.Kronik sinusit nedeniyle hastalarin 20% Polyposis (burunun yanlara dogru büyümesi) görülüyor.
Erken tedaviye baslanmasa, hastalarin cogundada parmak sisligi görülüyor. Bayanlarda kisirlik durumu söz konusu degil, onun icin cogu zaman bayanlarin hamileligi normal bir sekilde devam edebiliyor.
Yalniz cogu zaman, bu hastaligi bulunan bayanlarda, dis gebelik meydana geliyor.

Protein eksiklligi killarin hareketsizligine neden olabiliyor:

Killarin özelligi Protein tasiyicisi olmasi.
Eger Protein eksikligi görüldügünde, killarin hareket bozukluguna veya tam fonksiyonunu kaybetmesine neden oluyor ve Primäre ziliäre Dyskinesie hastaligi meydana geliyor.
Süphelenen hastaligi özel bir metodla yapilan muayene sonrasi kesin teshis konulabiliniyor.

Hastalarin 50% situs inversus görülüyor:

Buna neden olan anne karninda olusan cocukdaki killarin (zillien) hareket bozuklulugu.
Normalde bu killarin carpmasi organlarin yerini beliriyor.
Hareket olmadiginda veya bozuklugunda organlarin yerini degistirmesine neden olabiliyor ve 50%´sinde de dogal sekil görülüyor.
Bu hastalikla beraber, kimi zaman baska anormal veya siradisi hastaliklar´da görülüyor.
Hastalarin 40% inda öksürük sonucu olarak gastroösophagaler reflux (GÖR) ,yani mide kapakcinin tam olarak kapanmamasi ve yemegin geriye akmasi, olusuyor. Bu hastaligin (GÖR) sorunu olarak yemegin geriye aktiginda, nefes borusuna girmesidir (kronik aspirasyon). Bu hastalik hayvanlarda´da görülüyor özellikle Domuz ve köpeklerde.

Teshisi biopsi ile mümkün:

Fazlalasan belirtilerde teshisin burundan biopsi ile konmasi tavsiye edilir. Mikroskopi sonucunda killarin calisip calismadigi söylenebiliyor. Normal bir nezle sonrasi bu killarin bir defaliga mahsus calismiyabilir, yanlis teshis koymamak icin, cocuga biopsi´den önce kortison verip 3-6 haft sonra biopsi tekrar yapilir, net bir sonuc alabilmek icin. eger akcigerlerde bir belirti varsa, bunun teshisi Bronchoskopie ile Yapilir (hava borusuna hortum sallanir). Buradan alinan doku parcasi incelenip teshis koyulur.

Gelecegin teshis yöntmleri

Hücrelerin özel bir kapa konup, belli bir süre bekletildikten sonra, gelecekte belki hastaligin teshisi önceden konulabilir.
Yalniz bunlar henüz arastirma döneminde. Buna benzerde, genleri önceden arastirip, ilerde hastalik önceden kesfedilebilir.
Primäre ziliäre Dyskinesie hastalarinda görülen, nefes verirken karbon miktari Astim hastalarindan daha az. Bunun bu hastalikla nasil bir baglanti oldugu daha arastiriliyor.

Diferansiyel teshis:

Refluks hastaligi

Akcigerin diger hastaliklara karsi reaksiyonu cogu zaman ayni oldugu icin Primäre ziliäre Dyskinesie hastaligina yani sira cok diferansiyel teshisler var, ve bunlar cok iyi kontrol edilmesi gerekiyor.
Cogu zaman Primäre ziliäre Dyskinesie hastaligin teshisi konamadigi gibi cogu zamanda yanlis teshis konulan hastalarda genelde situs inversus bulunuyor. Statistiklere bakilirsa, her altinci hastalarda situs inversus bulunuyor. Klinikleri benzeyen hastaliklar, Mukoviszidos, bagisik sistemleri hastaliklar.Solunum yollada anormalik, kronik yabanci cizimler ve kronik aspirasyon. Bilhasa kronik aspirasyonun teshisi önemlidir, cünkü hastalarda cogu zamandada Refluks hastaligi bulunuyor.
Diger tarafsan sadece Refluks hastaligi olup Primäre ziliäre Dyskinesie hastaligi yanlis teshis olabilir.
Bu nedenle teshis sirasinda önemli bircok muayeneler sart:

Mesela:

ve bazende bunlarin disinda özel muayeneler.

Terpi: Fiziksel tedavi ve Kortison ön planda

Hastaligin temel sarti tutali bir sekilde Fiziksel tedavidir ve kendiniz yapabileceginiz balgam sökücü metodlar.
Bunun yaninda ACC (balgam sökücü) ilci ve DNase veriliyor. Cocuklarda spor aktivitelerin artmasi gerekiyor. Solunum yollarin kronik iltihablanmasi kortisonla düzelebilir. Bu nedenle asagi yukari her cocuga veriliyor. Gecici nefes sorununda, terapi, bronsitleri genisleten bir ilicla, yapiliyor. Bu mesela "Symbicort veya Viani" olabilir. Hastalarin coguna Antibiotik prphylaks veriliyor (Penicillin v.s) Kronik Pseudomonas-mikrobunda, inhalasyon olarak Antibiotik veriliyor.

Akciger-Bezleri:

Akcigerin ameliyatla önlem alinmasi, cogu zaman fayda etmiyor.

Ama cogu zaman Akcigerin orta bezi hastaliktan az zarar aliyor. Orta beze önemli fonksiyon veriliyor, hastalarda bu durun görüldügünde, ameliyat icin bir isik gözüküyor.
Burun yolundan Kortison verilmesine ragmen, burunda doku büyümesi oluyor. Buda burunun genislemesine yol aciyor. Burada ameliyat sart ve sonrasinda Antibiotik terpi.
Bir kac kerede Akciger transplantasyon yapildi.

Erken teshisde normal yasam sürese

Bu aralar Primäre ziliäre Dyskinesie hastalari olanlarin 90%inda sadce belirtileri ( otit v.s) tedavi ediliyor.
Bu durumda, terpi olarak yanlis kararlar veriliyor. Mesela : gerekmiyen ameliyatlar, yapilmayan genetik hakkinda konusmalar.

Hastaligin tekrarlama riski 25%

Hastaliga erken teshis konuldigunda, diger rahatsizliklar ortaya cikmadan, Prognozu iyi.
Bu nedenle cocuk doktorlar, kulak-burun doktorlari ve Akciger uzmanlarin dikkati gerekiyor.
Erken teshis sirasinda, normal yas ortalami, ama yasam farkliligi görülüor.

Kartagener-Sendromu ve Primäre ziliäre Dyskinesie e.V.

Kurukusun hedefleri

Tarih

Bu kurukus 1997´den beri var. Kurulusun 120 üyesi var. Bu üyeler veliler, hastalardan ve doktorlardan olusuyor.

Aylik üye Payi 25,56

Internet adresi: www.kartagener-syndrom.de

Übersetzt von:
Schwester Leyla Atilmis, Darmstätter Kinderkliniken Prinzessin Margaret