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Genetik

Mittels genetischer Verfahren sind derzeit ca. 60% der Fälle aufzuklären. Es ist davon auszugehen, dass die genetische Diagnostik im Zuge der Identifikation weiterer PCD-Varianten zunehmend Bedeutung erlangt. Diese Diagnostik erfordert profunde Kenntnisse der PCD-Genetik und ist sehr komplex, da die Anzahl der zu untersuchenden Gene sehr groß ist (derzeit sind 31 PCD-Gene bekannt) und häufig Varianten identifiziert werden, bei denen erst nachgewiesen werden muss, ob es sich um eine Krankheitsverursachende Mutationen handelt.

 

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