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Der nächste Patientenkongress findet in Frankfurt a.M. statt:

28. bis 30. April 2023 - Jugendherberge Frankfurt a.M.

Programm und Anmeldungen folgen im Februar 2023.

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PCD - KS - was ist das?

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine angeborene seltene Erkrankung, bei der die Flimmerhärchen auf allen Schleimhäuten eine Fehlbeweglichkeit aufweisen.

Bei etwa 40 bis 50 % der Betroffenen liegt eine seitenverkehrte Anordnung der inneren Organe vor (z.B. befindet sich das Herz auf der rechten Seite statt links). In diesem Falle spricht man vom Kartagener Syndrom (KS).

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) und das Kartagener Syndrom sind als Erbkrankheit bis heute nicht heilbar. Es können nur die Folgen der Krankheit gelindert und behandelt werden, wodurch ein Fortschreiten der Erkrankung verzögert werden soll.

PCD & KS Patienten leiden sehr häufig an:

·         Infekten der oberen Luftwege

·         Mittelohrentzündungen

·         Entzündungen in der Lunge und daraus resultierend einer eingeschränkte Lungenfunktion

·         der Unfruchtbarkeit bei Männern und

·         einem leicht erhöhten Risiko für Eileiterschwangerschaften bei Frauen

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Diese Webseite soll Ihnen als aktuelle Informationsplattform dienen, um zu erfahren wie die Krankheit diagnostiziert wird und wie sie sich auf das tägliche Leben der Betroffenen auswirken kann. Außerdem können Sie sich hier über Ziele und Arbeitsfelder unseres Vereins informieren.

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) gehört zu den seltenen chronischen Krankheiten mit einer Anomalie der Zilien. Die PCD ist eine Erbkrankheit, für die es noch keine Heilung gibt. Bei 50 % der Betroffenen liegt darüber hinaus ein Situs inversus vor, d.h. die inneren Organe liegen seitenverkehrt. In diesem Falle spricht man von dem Kartagener Syndrom.

Wir hoffen, Sie finden auf unserer Website nützliche Informationen und freuen uns über alle Kommentare und Vorschläge.

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• PCD

Was bedeutet PCD?

Primäre Ciliäre Dyskinesie - PCD - ist eine angeborene seltene Erkrankung, bei der die Flimmerhärchen (Zilien) auf allen Schleimhäuten im Körper eine Fehlbeweglichkeit aufweisen. Durch diese Fehlbeweglichkeit ist die Selbstreinigung aller Schleimhäute, insbesondere von Lunge und Nasennebenhöhlen eingeschränkt oder gar nicht möglich. Der Schleim bleibt in den betroffenen Organen liegen.

                gesundes Flimmerepithel                Flimmerepithel bei PCD / KS   
   
                    

Die Grafik zeigt zilientragende Zellen und flüssigkeitsproduzierende Becherzellen.
Der Zilienschlag und somit der Sekrettransport erfolgt rhythmisch in Richtung Mund oder Nase.
Bei PCD sind die sekretproduzierenden Becherzellen vermehrt und die Zilien überwiegend unbeweglich.
Eine Restfunktion kann erhalten sein.
Es erfolgt kein gerichteter Zilienschlag und kein oder ungenügender Sekrettransport.

Von der Erkrankung betroffen sind insbesondere die oberen und unteren Atemwege (Nasenhöhlen, Nasennebenhöhlen, Bronchien, Ohren und Ohrgänge.

Symptome in Zusammenhang mit PCD sind:
• häufiger Husten, mit zunehmendem Alter oft chronisch
• häufige Infekte der Bronchien, erhöhtes Risiko für Lungenentzündungen
• chronische Bronchitis, mit den Jahren Gefahr von Bronchiektasen
• chronischer Schnupfen, erhöhtes Risiko für Nasennebenhöhlenentzündungen
   (Sinusitis)
• chronische Ohrenentzündungen, erhöhtes Risiko für Mittelohrentzündungen
• manchmal verminderte Hörfähigkeit bis zu Schwerhörigkeit
• manchmal verminderter Geruchssinn und/oder Bildung von Nasenpolypen
• manchmal Unfruchtbarkeit von Männern (unbewegliche Spermien)
• bei der Hälfte der Betroffenen: Situs inversus (seitenvertauschte Organe)
   siehe dazu 1.2 Kartagener Syndrom

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine rezessiv vererbbare Krankheit (mehr dazu siehe unter Forschung/Genetik). Rezessiv heisst, dass eine erkrankte Person von beiden Elternteilen ein defektes Gen ‚erbt’. Wer nur ein defektes Gen hat, erkrankt nicht und hat keine Symptome. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind PCD-betroffen sein wird, wenn beide Eltern Genträger sind, beträgt 25%. Über die gesamte Bevölkerung gerechnet ist die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung bei ca. 1:10'000 bis 1:15'000.

PCD ist nicht heilbar. Bis heute können nur die Folgen der Krankheit wie akute Infektionen, Bronchiektasien in der Lunge, chronische Entzündlichkeit der Nebenhöhlen, der Ohren und der Nase behandelt und gelindert werden.

Mit angepasster, regelmässiger Therapie, einiger Selbstdisziplin und bewusster Lebensführung können PCD-Betroffene eine gute Teilhabe am beruflichen und gesellschaftlichen Leben erreichen. Je nach Krankheitsverlauf sind Menschen trotz PCD-Erkrankung fähig, ganz oder teilweise erwerbstätig zu sein. Menschen mit PCD können auch längere Phasen von relativ stabiler Gesundheit durchleben und alt werden wie Gesunde.

Der Verein hat hierzu einen Flyer herausgebracht. Den Flyer gibt es auch in türkischer Sprache.