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PCD - KS - was ist das?

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine angeborene seltene Erkrankung, bei der die Flimmerhärchen auf allen Schleimhäuten eine Fehlbeweglichkeit aufweisen.

Bei etwa 40 bis 50 % der Betroffenen liegt eine seitenverkehrte Anordnung der inneren Organe vor (z.B. befindet sich das Herz auf der rechten Seite statt links). In diesem Falle spricht man vom Kartagener Syndrom (KS).

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) und das Kartagener Syndrom sind als Erbkrankheit bis heute nicht heilbar. Es können nur die Folgen der Krankheit gelindert und behandelt werden, wodurch ein Fortschreiten der Erkrankung verzögert werden soll.

PCD & KS Patienten leiden sehr häufig an:

·         Infekten der oberen Luftwege

·         Mittelohrentzündungen

·         Entzündungen in der Lunge und daraus resultierend einer eingeschränkte Lungenfunktion

·         der Unfruchtbarkeit bei Männern und

·         einem leicht erhöhten Risiko für Eileiterschwangerschaften bei Frauen

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• KS,
• Kartagener Syndrom

Was bedeutet KS?

Das Kartagener Syndrom (KS) ist eine Untergruppe der seltenen Erkrankung Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD). Menschen mit einem Kartagener Syndrom haben dieselben Symptome wie jene mit PCD, zusätzlich aber noch seitenvertauschte Organe.
Im ganz frühen Embryonalstadium wird die Ausrichtung der Organe im Körper festgelegt, z.B. dass das Herz nach links gerichtet ist und der Blinddarm rechts. Diese Ausrichtung ist abhängig von der Funktion eines Ciliums. Weil dieses bei PCD nicht richtig funktioniert, ist es dem Zufall überlassen, ob die Organe im Körper normal ausgerichtet sind oder seitenverkehrt. Folglich ist die Chance etwa 50%, dass die Ausrichtung der Organe seitenverkehrt ist. Somit hat etwa jeder 2.Betroffene mit PCD ein Kartagener Syndrom.

Alle Symptome und Behandlungsformen für PCD gelten auch für KS-Patienten und sind auf der Seite „Was bedeutet PCD?“ zu finden.

Die seitenvertauschten Organe führen in der Regel zu keinen spezifischen Symptomen, die medizinisch zu behandeln sind. Einzig bei einem Unfall oder einem medizinischen Notfall ist es wichtig, die behandelnden Ärzte auf den Situs inversus hinzuweisen.

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• PCD

Was bedeutet PCD?

Primäre Ciliäre Dyskinesie - PCD - ist eine angeborene seltene Erkrankung, bei der die Flimmerhärchen (Zilien) auf allen Schleimhäuten im Körper eine Fehlbeweglichkeit aufweisen. Durch diese Fehlbeweglichkeit ist die Selbstreinigung aller Schleimhäute, insbesondere von Lunge und Nasennebenhöhlen eingeschränkt oder gar nicht möglich. Der Schleim bleibt in den betroffenen Organen liegen.

                gesundes Flimmerepithel                Flimmerepithel bei PCD / KS   
   
                    

Die Grafik zeigt zilientragende Zellen und flüssigkeitsproduzierende Becherzellen.
Der Zilienschlag und somit der Sekrettransport erfolgt rhythmisch in Richtung Mund oder Nase.
Bei PCD sind die sekretproduzierenden Becherzellen vermehrt und die Zilien überwiegend unbeweglich.
Eine Restfunktion kann erhalten sein.
Es erfolgt kein gerichteter Zilienschlag und kein oder ungenügender Sekrettransport.

Von der Erkrankung betroffen sind insbesondere die oberen und unteren Atemwege (Nasenhöhlen, Nasennebenhöhlen, Bronchien, Ohren und Ohrgänge.

Symptome in Zusammenhang mit PCD sind:
• häufiger Husten, mit zunehmendem Alter oft chronisch
• häufige Infekte der Bronchien, erhöhtes Risiko für Lungenentzündungen
• chronische Bronchitis, mit den Jahren Gefahr von Bronchiektasen
• chronischer Schnupfen, erhöhtes Risiko für Nasennebenhöhlenentzündungen
   (Sinusitis)
• chronische Ohrenentzündungen, erhöhtes Risiko für Mittelohrentzündungen
• manchmal verminderte Hörfähigkeit bis zu Schwerhörigkeit
• manchmal verminderter Geruchssinn und/oder Bildung von Nasenpolypen
• manchmal Unfruchtbarkeit von Männern (unbewegliche Spermien)
• bei der Hälfte der Betroffenen: Situs inversus (seitenvertauschte Organe)
   siehe dazu 1.2 Kartagener Syndrom

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine rezessiv vererbbare Krankheit (mehr dazu siehe unter Forschung/Genetik). Rezessiv heisst, dass eine erkrankte Person von beiden Elternteilen ein defektes Gen ‚erbt’. Wer nur ein defektes Gen hat, erkrankt nicht und hat keine Symptome. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind PCD-betroffen sein wird, wenn beide Eltern Genträger sind, beträgt 25%. Über die gesamte Bevölkerung gerechnet ist die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung bei ca. 1:10'000 bis 1:15'000.

PCD ist nicht heilbar. Bis heute können nur die Folgen der Krankheit wie akute Infektionen, Bronchiektasien in der Lunge, chronische Entzündlichkeit der Nebenhöhlen, der Ohren und der Nase behandelt und gelindert werden.

Mit angepasster, regelmässiger Therapie, einiger Selbstdisziplin und bewusster Lebensführung können PCD-Betroffene eine gute Teilhabe am beruflichen und gesellschaftlichen Leben erreichen. Je nach Krankheitsverlauf sind Menschen trotz PCD-Erkrankung fähig, ganz oder teilweise erwerbstätig zu sein. Menschen mit PCD können auch längere Phasen von relativ stabiler Gesundheit durchleben und alt werden wie Gesunde.

Der Verein hat hierzu einen Flyer herausgebracht. Den Flyer gibt es auch in türkischer Sprache.

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Genetik: Vererbung der PCD

Der Begriff primär im Namen Primäre Ciliäre Dyskinesie steht für angeboren. Das bedeutet, dass es sich bei der PCD um eine Erbkrankheit handelt, genauer gesagt um eine Gruppe von Erkrankungen, für die eine Dysfunktion der Flimmerhärchen (Cilien) charakteristisch ist. An dem koordinierten Cilienschlag des menschlichen Flimmerepithels sind ca. 250 Proteine beteiligt. Jedes dieser 250 Proteine wird durch ein Gen codiert. Mutationen in jedem dieser 250 Gene könnten eine PCD bewirken. Das erklärt auch, dass PCD sehr unterschiedliche Ausprägungen haben kann. Bisher sind bereits mehr als 20 PCD-verursachende Gene identifiziert, allerdings gibt es immer noch zahlreiche Varianten der PCD, deren genetische Ursache noch nicht gefunden wurde.

Bei PCD handelt es sich in der Regel um einen rezessiven Erbgang

Jeder Mensch besitzt von jedem Gen, also auch von den 250 Genen, die dem koordinierten Cilienschlag zu Grunde liegen, zwei Kopien, eine von der Mutter, die andere vom Vater. Für jedes dieser 250 Gene gilt: In der Regel erhält ein Kind zwei unveränderte Gene und ist gesund.

Ist eines der beiden Gene verändert (=mutiert) und erhält das Kind entweder von der Mutter oder vom Vater ein mutiertes Gen, aber vom zweiten Elternteil ein unverändertes Gen, ist das Kind ebenfalls gesund. Dieser Vererbungsgang wird rezessiv (zurücktretend) genannt und bedeutet, dass das unveränderte Gen die volle Funktion übernimmt, das mutierte Gen wird nicht beachtet. Das Kind ist gesund, gleichzeitig aber Merkmalsträger. Sind beide Gene, die das Kind von den Eltern erhält, mutiert, hat das Kind eine PCD. Aus Partnerschaften, in denen beide Eltern Merkmalsträger eines fehlerhaften Gens sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25%, ein PCD-Kind zu bekommen.